小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。

因身體結締組織的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚層營養不良。

發病率：女略大於男

病因：

第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。

臨床表現：

1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。

2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。

小胖威利症是一種遺傳性的疾病，影響神經、行為及內分泌系統。最早是由Prader, Willi及Labhart於1956年發表的，他們描述一群肥胖的小孩、合併身材矮小、隱睪症或陰莖短小、發育遲緩及低張力等特殊表徵。直到1980 年，Ledbetter等人發現與染色體15q11-13位置的缺失有關，主要源自於父親染色體的缺失。

發生的機率大約在一萬兩千分之一至一萬五千分之一的機率，是一種十五號染色體異常的疾病。這種疾病無法經由“婚前健康檢查或羊膜穿刺篩選“，只能在出生後由外觀、行為得知。

臨床症狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，很容易被疏忽而錯失治療時機。

常見症狀

(一)新生兒及嬰兒時期：

肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短小、睪丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。

(二)孩童時期：

腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前後，因腦部下視丘功能失調，對食物慾望大增，無法控制，造成體重急速增加。

(三)青少年時期：

(1)肥胖，糖尿病、 脊椎側彎、 (2)身材矮小。(3)性腺發育不良，隱睪；女孩性徵發育差。(4)智能障礙及行為與情緒問題，較難掌握。 肌肉協調不足。

脊椎一節或更多節發展成楔形畸型的疾病。會造成脊椎曲線向後 (背部呈圓弧或稱為駝背)，最常見的位置是在胸部。

如果不在6至9個月內矯正，這種脊椎曲線會變成永久性的，然而背架的穿著通常可以預防這種疾病進一步的進程及改善已存在的脊椎曲線， 適當運動和保持良好的姿勢，也會有幫助，手術偶爾是必須的。

最常發生在12至16歲的小孩，而且男生較女生常見。

原因： 可能有家族歷史，通常原因不明。

症狀：

• 背部無法彎曲的畸型。

• 間歇性的背痛。

• 隨著胸椎後凸情形的惡化而身體隨背部前凸角度的增加(前凸背)，也會增加下背痛

是一種先天性畸型，通常是胸廓下半部的肋軟骨及胸骨往前膨出，使得胸廓正中部位比兩側顯得較為突出。是一種較少見的先天性畸型，據美國的統計數據，發生率約為0.06%。

雞胸因為通常不會影響心肺功能，所以可以不用治療。但有的患者基於美觀因素，或心理心素想尋求治療則只有開刀矯治一途。

俗稱的雞胸和漏斗胸 ，都是最常見的胸壁畸型，一般認為和胸前的肋軟骨過度增生，造成胸骨擠壓有關，往外翻生則形成雞胸；往內增長則形成漏斗胸，其真正的病因不明。按照外國的統計數據，約三百至四百個活產兒，就有一位漏斗胸畸形，而雞胸畸型則更少。這兩種胸壁畸型是男多於女，約四比一。 

漏斗胸可能在出生時或一歲內觀察到，而雞胸則大多在孩童期才形成，在青春期時快速生長變化，臨床上並無特別的症狀，局部的疼痛和外觀上的差異，是患者求診的主因。漏斗胸或雞胸的患者可能合併其他部位的異常，包括駝背、 脊椎側彎 、氣喘、心臟異常，心肺功能比正常小孩差。

雞胸可能在青春期發育時變得更明顯 ，本中心有特製雞胸矯正專業背架可以改善青少年雞胸症狀。

使孩童功能產生障礙的一種症候群，通常孩童主要的困難是肌肉控制有問題，導致孩童在移動身體或維持身體姿勢時有障礙。 

造成的原因： 

通 常發生在出生前或出生後不久，也就是還在發育中的大腦，其中控制動作的某些腦細胞受到傷害︰例如懷孕早期受到感染、早產或難產造成缺氧、或是出生後腦部受 到感染等等，這些受到傷害的部份會放出一些不正常的訊息，以致使肌肉控制時造成障礙。不過腦部傷害本身並不會惡化，也並不會遺傳或傳染給他人。

發生率： 

一般估計每三百個新生兒中就有一個腦性麻痺兒童。 

症狀： 

主要表現是肌肉控制的障礙，因此通常會比較僵硬或是比較無力。有時傷害也會影響控制動作以外的腦部區域，因此使腦性麻痺兒童可能同時有視覺、聽覺、語言或是學習上的障礙。 嚴重的孩子多有脊椎側彎的症狀，需要不同形式的背架來輔助。

治療： 

腦 性麻痺的治療需要醫療團隊的合作，其中包括了醫師、物理治療師、職能治療師、語言治療師與特殊教育老師等等。針對每個孩童的問題進行評估，並給予適當的運 動治療、功能及語言的訓練，並視其需要提供適當的輔具建議或心裡諮詢等，務必使孩童達到最好的功能，並引導他們面對殘障、享受人生。

病因學：

一種脊柱後面部分的椎骨板閉合的脊柱畸形，發生於孕期第3-4週或4週以後，是中樞神經系統中最常發生的缺損。它是一種天生的缺陷，可發生於脊柱的任何部位，在腰薦椎發生的比例最高，最常見的一型為脊柱裂合併脊髓、脊髓膜膨出(Meningomyelocele)。

發生率：

每2000~2500名新生兒中，約有一名脊柱分裂寶寶。 臨床表徵： 部份患童會出現下肢癱瘓及變形、行動不穩、不同程度的大小便失禁、膀胱功能失控、繼發性腎功能受損及尿道炎等問題。

治療：

此症患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監測可能發生的併發症，及早得到適當的治療。通常需要兒童骨科及矯形科醫生、小兒外科、泌尿科及腦外科醫生、兒童失禁護理專科護士、物理治療師、職業治療師、 義肢裝具師等。

臨床案例：

本中心有為脊柱裂的小朋友 A(2歲女寶寶)、B(9歲男童) 製作特殊背架。

A(2 歲女寶寶) ：下半身癱瘓、不良於行，為其特製擺位背架做支撐，預防產生脊柱側彎 ！

 B(9 歲男童)：下半身可活動，有接受外科手術修補，為其特製 spica 背架 。

病因學：

人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化消失。

發生率：

男性帶因率每三千分之一，女性帶因率為一千五百分之一。

治療：

基因治療、細胞治療法、心理建設

復健及支架療法：

很多患孩在短時間內發生肢體關節攣縮與變形，應早期給予各種支架療法的協助，不僅擴展其自由走動的時間與空間，有助於生活品質的改善，其生命期也能因此而延長。

臨床上表徵：初期(3-7歲)，像鴨子般搖搖擺擺的步態、腰椎前凸、經常跌倒，從地板上站立和攀登樓梯時出現困難。隨著年齡增長，患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到12-13 歲時，患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力，很多關節也有不同程度的畸形變化，也會對患者的心肺功能引致一定的影響。

臨床案例： 本中心有為DMD的病人─25歲男生、9歲女生製作特殊背架。

病因學：

脂質代謝異常的遺傳疾病，又稱為鞘髓磷脂儲積症。過量脂類累積在患者的肝、腎、脾及骨髓等，而造成器官病變，甚至有些患者的腦部也會被侵犯。

分為ABC三型(簡稱為NPA、NPB、NPC)。

• NPA、NPB導因於酸性鞘磷脂酵素(ASM)的異常─NPA患者的ASM活性幾乎不到1%，NPB患者的ASM活性則為正常的10%。

• NPC導因於無法代謝細胞中的膽固醇和其他脂 質，過量的膽固醇會堆積在肝和脾，過量的脂質則堆積在腦，此外也間接影響ASM的功能，因此被視為和NPA, NPB同一類的疾病，但詳細的致病機轉目前並不清楚，目前有95%的患者導因於NPC1基因的突變，另外5%導因於NPC2的突變。

發生率：

大多數患者為A型，嚴重多變的臨床症狀，主要罹病族群為具猶太人血統的民族。在台灣，尼曼匹克症患者非常罕見，其中並以Ｃ型居多。

治療：

此症目前尚無治癒的方法。關於NPB的治療，目前有基因重組的rhASM的替代治療，且已進入臨床試驗第一期。在NPC的治療方面，則有一新藥Zavesca，已經歐盟證實可以延緩患者的神經退化的症狀。

臨床上表徵：事實上，因各類型的臨床表現差異性多變，所以無法根據某單一症狀用來作為診斷或是排除診斷。

C型─

• 神經系統病變是最主要問題，包括肢體張力過強、協調力平衡力差，導致行動笨拙而變得不靈光，站立或行走時，雙腳距離常比肩寬，說話緩慢加上發音也不清楚。

• 其他神經系統可能發生的病變，包括：眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且會呈漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床。發育遲緩、學習障礙與智能不足。

臨床案例：本中心有十幾歲尼曼匹克症的男生，出現脊椎側彎症狀(三十幾度)，屬肌肉神經源的脊椎側彎，本中心為其製特殊背架。

1. 小兒麻痺多發生在幼兒或年輕人身上。由於病毒侵犯脊髓的運動神經元（即神經細胞），所造成的肢體麻痺、肌力不均衡，在生長期又往往因使用不當，保護不週而漸漸導致兩腿長度不等、關節攣縮、 脊柱側彎等等。

2. 小兒麻痺後期症候群─就是小兒麻痺症發生多年以後所出現的一些症候群，通常發病二、三十年之後漸漸出現，雖然非所有的症狀都會在同一個人身上出現，但若不加以治療或調整，情況會日漸惡化，使得身體功能退步。

以下是最常見出現的症狀及其對策：

• 容易疲倦

• 肌肉痠痛及漸進性無力

• 骨骼問題：關節附近的韌帶被拉鬆，關節就會變形、磨損，或提早退化、引起疼痛。最常發生在膝關節，若不穿支架加以固定保護，常會提早退化。

• 髖關節磨損或脫臼。

• 脊柱側彎 。

• 長期使用拐杖行走者上肢關節因使用過度而出現疼痛。有時還會因姿勢不當導致手腕的正中神經被壓迫，手肘的橈骨神經被壓迫，甚至臂叢神經被壓迫而加重手部肌肉萎縮，出現麻痛。適當地配備各種保護式支架，拐杖的長度及使用方式也要合宜，必要時改用輪椅式或其他輔助器，可以減少關節的磨損。疼痛可經口服消炎鎮痛藥、適當的休息及物理治療（如短波、微波、超音波、干擾波、低能量鐳射等）也是很奏效的 。

多重先天異常症候群，其特徵包括：可辨別的臉部特徵、子宮內及出生後生長遲緩、餵食困難、心智運動發展遲緩、行為問題、及上肢肢端為主的相關畸形。典型的患者通常易於診斷，但輕型患者可能不易辨認。

病因學 ：

1. 少數體顯性遺傳，大部分為偶發案例。

2. 目前NIPBL的突變被認為是主要致病的原因。 發生率 ： 發生率約佔活產人口的 1/ 10000 至 1/50000。

治療 ：

早期療育對患者可能有幫助。若出現餵食問題、聽力受損、先天心臟缺陷與泌尿系統等相關異常，應儘早介入治療。關於心智運動發展遲緩的部分，需給予語言治療、職能治療、物理治療。

病因學：

罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。

發生率：

約1/10,000~1/12,000(女性新生兒)，於小女孩時期發病，在發病前(一歲以前)，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不論種族，其症狀都極類似。只有極少數男孩可以存活。